在醫療健康領域，人工智能（AI）與基因組學的結合迎來了一個激動人心的新里程碑。近日，Cerebras 公司與梅奧診所攜手合作，在舊金山舉行的 JP 摩根醫療大會上推出了一款革命性的基因組基礎模型。該模型旨在利用先進的 AI 技術和高性能計算(HPC)來推動基因組學的發展，尤其是在個性化醫療方面。

這一新的基因組模型專注於提高診斷精度和個性化治療選擇，初步應用於類風溼關節炎（RA）的治療。這種病症的治療常常面臨臨牀挑戰，醫生需要經歷試錯的過程來爲每位患者找到合適的藥物。傳統的基因檢測方法往往只能關注個別基因標記，難以準確預測患者對治療的反應。

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該模型的訓練數據融合了梅奧診所的豐富患者外顯子數據與公開的參考人類基因組數據。這種方法與僅使用參考基因組訓練的模型截然不同，Cerebras 公司聲稱，其基因組基礎模型在基因變異分類方面的表現顯著優於單一參考基因組模型，因爲其使用了500名梅奧診所患者的數據進行訓練。團隊預計，隨着更多患者數據的加入，模型的準確性將進一步提升。

Cerebras 和梅奧診所表示，以前需要數年才能完成的基因組模型開發，現在通過 Cerebras AI 平臺的訓練和定製大大加快了進程。梅奧診所放射科主任 Matthew Callstrom 博士強調了這一 AI 模型的變革潛力，指出該技術能夠幫助醫生更快、更準確地做出治療決策，從而減輕患者的身體負擔。

除了推出新的基因組模型，團隊還設計了新的基準測試，以評估模型在臨牀相關能力上的表現，比如從 DNA 數據中檢測特定疾病的能力。這填補了目前公開基準測試主要集中於識別結構元素（如調控或功能區域）的空白。

據稱，梅奧診所基因組基礎模型在多個關鍵領域展示了最先進的準確性:在 RA 基準測試中，準確率達到68%-100%;癌症易感性預測準確率爲96%;心血管表型預測的準確率爲83%。Cerebras 的現場首席技術官 Natalia Vassilieva 表示，這一新模型在預測 DNA 的功能和調控屬性方面表現優異，同時能夠揭示基因變異與醫療狀況之間複雜的關聯。